NEJM：考登综合症-患者报道

患者为一名32岁的妇女，因发现多处肿块数月到手术室求诊。她没有相对来说的个人或家庭主妇病史。

体格检查发现舌头上有聚集的丘疹(如图A所示)，她报告说这种丘疹自儿童时期就存在。检查时，双侧有多个平滑、牢固、可移动的肿块，右乳上下方象限有一个2cm的无痛性肿块。x日光检查显示乳腺微小，诱发多个肾脏。磁共振成像证实右有肿块(如图B黑色箭头所示)，多个小得多的病因与状瘤一致(金色箭头所示)。活体结果与雄激素肽阴性的浸润性小孔癌症一致，而人表皮内皮细胞肽2阴性；同时诱发关节炎小孔内状瘤。

由于知悉有考登肾脏，该患者进行了遗传样品，发现编码磷酸酶和尴尬素同源常为(PTEN)的抑制遗传发生失活突变。考登肾脏是一种；也生殖细胞显性遗传的PTEN错构瘤肾脏，与乳腺癌症、阿兹海默、子宫心血管疾病和其他癌症症的风险增加有关。气管黏膜状瘤是；也用的脸部病因。

该患者遵从了右乳为基础根治性手术和左乳预防性手术。除了遗传咨询外，癌症症监测是考登肾脏患者治疗的一个重点。

原始说是：

Sébastien Molière,et al.The Cowden Syndrome.N Engl J Med 2020;